Test Lattasi
Test di intolleranza genetica al lattosio
Determinazione del polimorfismo -13910 C/T gene lattasi [Enattah et al. Nature Genetics, 2002]
L’intolleranza al lattosio è dovuta all’assenza o alla scarsa quantità della lattasi, l’enzima che consente al nostro organismo di digerire il lattosio (il principale zucchero presente nel latte e nei sui derivati). In assenza di una corretta digestione del lattosio, questo zucchero fermenta nell’intestino causando una serie di disturbi, quali ad esempio coliche, crampi, meteorismo o diarrea. L’intolleranza al lattosio è una patologia molto comune negli adulti e molto diffusa in Italia e in Europa (circa il 50-70% della popolazione italiana è caratterizzata da intolleranza genetica al lattosio). Una corretta diagnosi è, quindi, fondamentale per migliorare il proprio stato di salute e prevenire fastidiose sintomatologie.
Il test lattasi di MC Biotech consente di definire la predisposizione genetica del paziente all’intolleranza al lattosio, permettendo di correggere il proprio comportamento alimentare. In particolare, il test genetico permette di discriminare se il paziente ha il genotipo T/T, T/C, oppure C/C. La variante in omozigosi (genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene e quindi ad una ridotta espressione dell’enzima lattasi, è correlata con l’intolleranza al lattosio.
Il test lattasi è quindi rivolto ai soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità.
In particolare:
- Soggetti che presentano sintomi quali gonfiore, meteorismo, cefalea, dolori/spasmi addominali, diarrea, stipsi, nausea, eruzioni cutanee
- Soggetti con casi in famiglia di intolleranza al lattosio o che sospettano di essere intolleranti al lattosio
Il test MC Biotech è rapido e completamente non-invasivo.
Il test genetico viene eseguito su dispositivo portatile, utilizzando le cellule della mucosa orale, mediante tampone buccale. Il paziente effettua un auto-prelievo del campione biologico, sfregando un tampone all’interno della cavità orale. Il prelievo va effettuato con la bocca pulita (è consigliato bere qualche sorso di acqua prima del prelievo), almeno 20 min dopo l’assunzione di cibo o bevande. È una procedura molto semplice, rapida (<1 min) e completamente indolore, adatta ai bambini, alle donne in gravidanza e ai pazienti ipersensibili.
Effettuazione del Test
Il test è semplice e rapido:
- Fase pre-analitica: dopo il campionamento, lo specialista inserisce il tampone buccale del paziente in una provetta (P) fornita nel kit (contenente un buffer di estrazione del DNA).
- Reazione: dopo 5 min, un piccolo campione prelevato dalla provetta (P) viene inserito con una pipetta nei tubi di reazione forniti nel kit; i tubi vengono quindi inseriti negli alloggiamenti del dispositivo portatile MCBiotron, seguendo le semplici istruzioni fornite dalla App.
- Risultato diagnostico: dopo circa un’ora, lo specialista riceve una notifica dalla App riguardo la disponibilità del risultato diagnostico del test. Lo specialista non deve interpretare i dati o le curve di diagnostica molecolare, e può dedicarsi subito al paziente e alla migliore indicazione terapeutica.