Test de folate
Test de mutation enzyme MTHFR (Folate)
Détermination du polymorphisme 677C/T gène enzyme MTHFR
La mutation MTHFR est une anomalie génétique qui entraîne une réduction/perte d’activité de l’enzyme méthylène-tétrahydrofolate réductase. Cette enzyme intervient dans la conversion du 5,10-méthylène-tétrahydrofolate (THF) en 5-méthyl-tétrahydrofolate (5-MTHF), molécule qui permet la reméthylation de l’homocystéine en méthionine, en utilisant la vitamine B12 comme cofacteur. La mutation MTHFR joue donc un rôle clé dans le métabolisme des folates et est liée à l’hyper-homocystéinémie (taux élevé d’homocystéine dans le sang). Ce phénomène a été identifié comme facteur de risque cardiovasculaire, prédisposant au développement de l’athérosclérose, des thromboses, des maladies coronariennes, des accidents vasculaires cérébraux, des migraines et des maladies des vaisseaux périphériques dues aux dépôts lipidiques.
Le génotype pertinent pour ces facteurs de risque est le génotype homozygote (TT) présent lorsque les deux allèles du gène sont mutés tandis que la mutation en hétérozygotie (CT) définit l’état de porteur sain (sans risque). Dans la population européenne, la mutation du MTHFR en homozygotie est présente chez environ 10 à 15 % des individus, chez qui l’activité de l’enzyme est fortement réduite, ce qui entraîne une augmentation de l’homocystéine dans le sang. En particulier, chez les femmes enceintes, la présence de la mutation du MTHFR en homozygotie est un facteur de risque à la fois pour les fausses couches et pour l’enfant à naître, en raison de possibles anomalies du tube neural (par exemple, spina bifida). Ces risques peuvent être considérablement réduits par une alimentation appropriée et la prise de compléments alimentaires adéquats (par exemple, non pas l’acide folique mais le méthylfolate, 5-MTHF).
Le test permettant de déterminer la mutation MTHFR (test de folate) s’adresse par conséquent à :
- Personnes présentant des valeurs plasmatiques d’homocystéine altérées (hyper homocystéinémie)
- Femmes enceintes au cours des trois premiers mois de grossesse (ou en programmation/attente de grossesse)
- Antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires
- Personnes soucieuses de leur état de santé et de bien-être qui souhaitent prévenir les problèmes de santé potentiels (maladies cardiaques, hypertension, athérosclérose, AVC, etc.).
- Sportifs qui veulent optimiser leurs performances (la mutation du MTHFR est également source de fatigue, de faiblesse, d’essoufflement et de moindre endurance).
Le test MC Biotech est rapide et totalement non invasif.
Le test génétique est effectué sur un dispositif portable, en utilisant des cellules de la muqueuse buccale prélevées au moyen d’un écouvillon buccal. Le patient effectue un auto-prélèvement de l’échantillon biologique en frottant un écouvillon à l’intérieur de la cavité buccale. Le prélèvement doit être effectué avec la bouche propre (il est recommandé de boire quelques gorgées d’eau avant de prélever l’échantillon), au moins 20 minutes après avoir mangé ou bu une boisson. La procédure est très simple, rapide (<1 min.) et totalement indolore ; elle peut être effectuée sans problème sur les enfants, les femmes enceintes et les personnes hypersensibles.
Exécution du test
Le test est simple et rapide :
- Phase pré-analytique : après le prélèvement, le spécialiste insère l’écouvillon buccal du patient dans un tube (P) fourni avec le kit (qui contient un tampon d’extraction d’ADN)
- Réaction : au bout de 5 minutes, un petit échantillon prélevé dans le tube (P) est pipeté dans les tubes de réaction fournis avec le kit ; les tubes sont ensuite insérés dans les logements du dispositif portable MCBiotron, en suivant les instructions simples fournies par l’application
- Résultat du diagnostique : au bout d’environ une heure, le spécialiste reçoit une notification de l’application pour l’informer que le résultat du test de diagnostic est disponible. Le spécialiste n’a pas à interpréter les données ni les courbes de diagnostic moléculaire et il peut immédiatement se consacrer au patient et la meilleure indication thérapeutique.