Test Folato
Test mutazione enzima MTHFR (Folato)
Determinazione del polimorfismo 677C/T gene enzima MTHFR
La mutazione MTHFR è un difetto genetico che provoca la riduzione/perdita di attività dell’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi. Tale enzima è coinvolto nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato (THF) in 5-metil-tetraidrofolato (5-MTHF), molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, utilizzando la vitamina B12 come cofattore. La mutazione MTHFR ha, dunque, un ruolo fondamentale nel metabolismo dei folati ed è correlata all’iper-omocisteinemia (elevati livelli di omocisteina nel sangue). Questo fenomeno è stato identificato come fattore di rischio cardiovascolare, predisponendo allo sviluppo di aterosclerosi, trombosi, coronaropatia, ictus, emicrania e malattie dei vasi periferici dovute ai depositi lipidici.
Il genotipo rilevante per tali fattori di rischio è il genotipo omozigote (TT), che si ha quando entrambi gli alleli del gene sono mutati, mentre la mutazione in eterozigosi (CT) definisce una condizione di portatore sano (non a rischio). Nella popolazione europea, la mutazione MTHFR in omozigosi si manifesta in ca. il 10-15% degli individui, nei quali l’attività dell’enzima risulta essere fortemente ridotta, con conseguente aumento dell’omocisteina nel sangue. In particolare, nelle donne in gravidanza, la presenza della mutazione MTHFR in omozigosi rappresenta un fattore di rischio sia per aborti che per il nascituro, per possibili difetti del tubo neurale (per es. spina bifida). Tali rischi possono essere fortemente ridotti grazie ad una dieta adeguata ed assunzione dei corretti integratori alimentari (per es. non acido folico ma metil-folato, 5-MTHF).
- Soggetti con valori plasmatici alterati di omocisteina (iper-omocisteinemia)
- Donne nel primo trimestre di gravidanza (o in programmazione/attesa di gravidanza)
- Familiarità per malattie cardiovascolari
- Individui attenti al proprio stato di salute e benessere, che vogliono prevenire potenziali problemi di salute (malattie cardiache, ipertensione, aterosclerosi, ictus, etc.).
- Sportivi che vogliono massimizzare le proprie prestazioni (la mutazione MTHFR causa anche senso di fatica, debolezza, fiato corto, minore resistenza)
Il test MC Biotech è rapido e completamente non-invasivo.
Il test genetico viene eseguito su dispositivo portatile, utilizzando le cellule della mucosa orale, mediante tampone buccale. Il paziente effettua un auto-prelievo del campione biologico, sfregando un tampone all’interno della cavità orale. Il prelievo va effettuato con la bocca pulita (è consigliato bere qualche sorso di acqua prima del prelievo), almeno 20 min dopo l’assunzione di cibo o bevande. È una procedura molto semplice, rapida (<1 min) e completamente indolore, adatta ai bambini, alle donne in gravidanza e ai pazienti ipersensibili.
Effettuazione del Test
Il test è semplice e rapido:
- Fase pre-analitica: dopo il campionamento, lo specialista inserisce il tampone buccale del paziente in una provetta (P) fornita nel kit (contenente un buffer di estrazione del DNA)
- Reazione: dopo 5 min, un piccolo campione prelevato dalla provetta (P) viene inserito con una pipetta nei tubi di reazione forniti nel kit; i tubi vengono quindi inseriti negli alloggiamenti del dispositivo portatile MCBiotron, seguendo le semplici istruzioni fornite dalla App
- Risultato diagnostico: dopo circa un’ora, lo specialista riceve una notifica dalla App riguardo la disponibilità del risultato diagnostico del test. Lo specialista non deve interpretare i dati o le curve di diagnostica molecolare, e può dedicarsi subito al paziente e alla migliore indicazione terapeutica